Geschichte der pränatalen Diagnostik und Wissenschaft

 

Die vorgeburtliche Diagnostik begann sich in der zweiten Hälfte des vergangenen Jahrhunderts zu entwickeln, als Wissenschaftler die Chromosomen sichtbar machen konnten. Auf den Chromosomen befinden sich die Gene (Erbinformationen). Erst seit 1956 weiß man, dass der Mensch in jeder Zelle seines Körpers 23 Chromosomenpaare hat. Bei jedem Paar stammt das eine Chromosom von der Mutter, das andere vom Vater. Bei der Entstehung von Ei- und Samenzellen findet eine spezielle Zellteilung statt, so dass die Zellen, die zur Befruchtung gelangen, 23 einzelne Chromosomenpaare enthalten.

Genauigkeit und Risiko

 

Es gibt keine vorgeburtlichen Tests, die angeborene Erkrankungen, Chromosomen- und genetische Defekte mit hundertprozentiger Genauigkeit und gleichzeitig ohne jegliches Untersuchungsrisiko (d.h. Auslösung einer Fehlgeburt) feststellen könnten, auch wenn Forscher überall auf der Welt intensiv daran arbeiten. Derzeit wird unter anderem versucht, vereinzelte fetale Zellen im mütterlichen Blutkreislauf herauszufiltern und so mit einer einfachen Blutentnahme bei der Mutter eine direkte Diagnose beim Kind zu stellen. Die im deutschsprachigen Raum bisher angebotenen Suchtests oder Screeningtests aus dem mütterlichen Blut (z.B. der AFP-plus Test oder das Ersttrimester-Screening mit Ultraschallmessung der Nackenfalte) können dagegen nur ein erhöhtes oder erniedrigtes Risiko für bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen anzeigen, aber niemals eine sichere Diagnose stellen. Mit Ultraschalluntersuchungen können körperliche Fehlbildungen festgestellt werden.

 

Wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder aufgrund der Ergebnisse beim Screening zur kleinen Gruppe mit einem erhöhten Risiko gehören, wird Ihnen ein weitergehender diagnostischer Test angeboten. Dieser Test soll in einem nächsten Schritt genauere Resultate liefern, weil er direkt Gewebe Ihres ungeborenen Babys oder entsprechende Zellen untersucht. Solche Tests sind - je nach Schwangerschaftsalter und der zur Verfügung stehenden Zeit - z.B. die Chorionbiopsie, die Fruchtwasseruntersuchung oder seltener eine Cordozentese. Alle diese sogenannten "invasiven" Tests haben aber leider ein gewisses Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen. Andererseits ist das Ergebnis dann aber auch - zumindest bezüglich Chromosomenstörungen - nahezu hundertprozentig genau.

Eines sollten Sie bei Ihrer Entscheidung auch bedenken: Ein Screening-Ergebnis, das nur ein geringes Risiko anzeigt, ist keine Garantie dafür, dass Ihr Kind gesund geboren wird. Die Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Untersuchung ist deshalb nie ganz einfach. Vielleicht hilft Ihnen auch eine humangenetische Beratung.

 

 

 

Ultraschall-Untersuchung (Sonographie)

Bei einer Ultraschalluntersuchung können gewisse Risiken für Mutter und Kind frühzeitig erfasst oder ausgeschlossen werden, so zum Beispiel ob sich der Embryo in der Gebärmutter oder im Eileiter entwickelt. Eine Schwangerschaft bedeutet große Freude in der Erwartung auf das erwünschte Kind. Aber auch Momente der Unsicherheit und Ängste gehören dazu. Die pränatale Diagnostik hilft Klarheiten zu schaffen. Wichtig ist es, sich genau zu informieren und medizinische, psychologische und ethische Aspekte abwägen zu können.

 

Was kann Ultraschall?

 

Ultraschalluntersuchungen liefern wichtige Hinweise auf die derzeitige Schwangerschaftswoche und den Geburtstermin, ob sich Ihr Kind normal entwickelt und ob Sie Mehrlinge erwarten. Zur normalen Schwangerschaftsvorsorge gehören drei Ultraschalluntersuchungen, bei denen durch standardisierte Messungen bestimmter körperlicher Merkmale (z.B. der Scheitel-Stei9-Länge bzw. später des Kopfdurchmessers oder der Scheitel-Fersen-Länge) auf die zeitgerechte kindliche Entwicklung zurückgeschlossen werden kann.
Bei Ultraschalluntersuchungen sehen Sie den Herzschlag Ihres Kindes und können die fötalen Bewegungen beobachten. Das ist nicht nur von medizinischer Bedeutung, sondern lässt Sie die Schwangerschaft noch bewusster erleben.
Die Lage des Kindes (Kopf- oder Beckenendlage) und der Plazenta lässt sich so genau erkennen. Liegt die Plazenta tief, kann dies ein Anzeichen für Placenta praevia (vorgelagerte Plazenta) sein, was bei der Geburt zu Komplikationen führen könnte. Die Fruchtwassermenge lässt sich ebenso feststellen wie die Durchblutung der Nabelschnur. Mit Hilfe von Ultraschalluntersuchungen kann man Blutungen am Anfang der Schwangerschaft beurteilen und schon in den allerersten Wochen eine Einnistung außerhalb der Gebärmutter, eine so genannte extrauterine Schwangerschaft ausgeschlossen werden.

 

Die Sonographie (Ultraschall) wird auch eingesetzt zur Feststellung von kindlichen Fehlbildungen, besonders an Kopf und Wirbelsäule, wie der offene Rücken (Spina bifida), sowie angeborene Herzfehler. Die Messung der fötalen Nackenfalte mit Ultraschall ist unerlässlich bei der Risikoeinschätzung für die Chromosomenanomalie Trisomie 21 (Down-Syndrom), wenn eine Schwangere dies wünscht.

 

Ultraschalluntersuchungen werden auch zur Hilfestellung bei diagnostischen Tests oder vorgeburtlichen Operationen verwendet. Zudem bieten manche Einrichtungen bei speziellen Problemen (wie Wachstumsverzögerungen) als Teil der regulären Untersuchung Doppler-Sonographien an, mit denen das Strömungsverhalten des Blutes gemessen wird. Damit können potentielle Erkrankungen, wie Präeklampsie oder eine Sauerstoffmangelversorgung des Kindes, in ihrem Schweregrad näher bestimmt werden. Die Schwangerschaftsvorsorge konnte durch den Einsatz von Ultraschalluntersuchungen noch weiter verbessert werden und Millionen von Kindern haben davon profitiert. Noch heute wird die Ultraschalltechnik ständig weiter entwickelt.

 

Welche Störungen kann man im Ultraschall erkennen?

 

Fehlbildungen, d. h. eine abweichende Entwicklung eines oder mehrerer kindlicher Organe, sind durch spezielle Ultraschalluntersuchungen vorgeburtlich erkennbar. Meistens handelt es sich dabei um geringfügige Abweichungen von der Norm, die gut behandelbar sind, z.B. ein leichter Herzfehler oder eine Fußfehlstellung. Manchmal ergeben sich im Ultraschall ganz diskrete Hinweise auf Anomalien, die bei der Geburt dann oft gar nicht mehr nachweisbar sind, z.B. weiße (ultraschalldichte) Flecken auf dem Herzen. Auch eine Verdickung der Nackenfalte kann in wenigen Fällen ein Hinweis auf eine Störung sein, ist aber meist unbedenklich. Das kostet die werdenden Eltern viele schlaflose Nächte, bis sich herausstellt, dass nur eine harmlose Abweichung von der Norm vorliegt. Trotzdem muss ein solcher Befund immer sehr sorgfältig abgeklärt werden, denn körperliche Anomalien können (in der Regel zusammen mit anderen Veränderungen) ein Anzeichen für eine schwerwiegende Störung sein, wie ein genetisches Syndrom oder eine Chromosomenstörung. In einem solchen Fall sind die Aussichten auf eine erfolgreiche Behandlung z.B. durch einen chirurgischen Eingriff nach der Geburt unter Umständen sehr begrenzt. Wurde beim Fötus durch Ultraschall eine schwere Fehlbildung festgestellt, so müssen weitere Anomalien unbedingt ausgeschlossen und die Geburt und sofortige Betreuung optimal vorbereitet werden.

 

Ein unauffälliger Ultraschallbefund kann umgekehrt aber niemals die Garantie geben, dass Ihr Kind bei der Geburt körperlich völlig gesund sein wird! Ziel der Ultraschalluntersuchung ist es, schwere und ernsthafte Fehlbildungen zu erkennen, aus denen sich eine Konsequenz für den weiteren Schwangerschaftsverlauf oder die Geburt ergeben könnte. Das kann im Extremfall z.B. eine Hirnfehlbildung sein, bei der mit einer sehr schweren Behinderung des Kindes gerechnet werden muss und sich die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellt. In anderen Fällen kann sich aus dem Nachweis einer Anomalie die Möglichkeit zur Behandlung schon vor der Geburt ergeben, z.B. bei einer Stauung im Bereich der Harnwege.

 

Ultraschalluntersuchungen helfen, die Geburt besser einzuschätzen und zu planen. Ein Beispiel: Bei einem schweren Herzfehler wäre eine Kaiserschnittentbindung für das Kind schonender. Gleich nach der Geburt kann es von Fachleuten entsprechend versorgt werden.

 

Ultraschalluntersuchungen am Herzen (Echokardiographie)

 

Mit Hilfe von Ultraschall kann man das Herz Ihres ungeborenen Kindes gezielt und detailliert untersuchen, und so eine eventuell bestehende Erkrankung feststellen. Diese so genannte Echokardiographie wird von Spezialisten durchgeführt, jedoch erst dann, wenn bei einer Routine-Untersuchung der Verdacht auf eine kindliche Herzfehlbildung aufgetreten ist. Denn ein gezielter Herzultraschall ist zeitaufwändig und erfordert ein hochauflösendes Ultraschallgerät. Zusätzlich kann man mit der Doppler-Sonographie den Blutfluss im Herzen und in den verschiedenen Gefäßen des Föten farbig darstellen.

 

Angeborene Herzfehler zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen, die glücklicherweise in den meisten Fällen eher harmloser Natur sind, wie z.B. ein kleines Loch in der Scheidewand zwischen den Herzkammern, das sich auch von alleine verschließen kann. Neben angeborenen Herzfehlern sind auch Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) feststellbar. Meistens handelt es sich in diesen Fällen um so genannte Extrasystolen. Dies sind außerhalb der Reihe auftretende Extraschläge oder Aussetzer. Vor allem bis zur 24. Schwangerschaftswoche (5. Monat) beobachtet man sie relativ häufig. Sie sind Ausdruck des unreifen Herzbildungs- und Herzleitungssystems. In sehr wenigen Fällen findet Ihr Arzt beim ungeborenen Kind sehr schnelle (>200 /Minute) oder sehr langsame Herzschläge (<100/Min). Diese sollten umgehend behandelt werden. Der beste Zeitpunkt für eine Echokardiographie ist die 20. bis 22. SSW. Grundsätzlich kann die Untersuchung bei Bedarf ab der 13. SSW  durchgeführt werden.

 

 

 

Vorgeburtliche Screening-Tests

Es können zwei verschiedene Suchtests auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21) und ein Suchtest auf ein erhöhtes Neuralrohrdefekt-Risiko durchgeführt werden. Das Prinzip dabei ist: Der Screeningtest ist nur die Grundlage zur Entscheidung, ob eine invasive Diagnostik sinnvoll ist oder nicht. Er kann nicht erkennen, ob ein Kind krank ist oder nicht - nur sagen, ob die Wahrscheinlichkeit dafür erhöht ist.

 

Serumscreening / Untersuchungen im mütterlichen Blut

 

Es gibt verschiedene Screeningtests, mit denen im Blut der Schwangeren unterschiedliche Werte untersucht werden und die damit eine Risikoeinschätzung für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ergeben. 60 - 75 Prozent aller Kinder mit dieser Chromosomenstörung können dadurch vorgeburtlich entdeckt werden. Der bekannteste Test hierfür ist der sogenannte AFP+ -Test (auch Tripel-Test), der um die 17. Schwangerschaftswoche herum den Östriol-, Beta-HCG- und Alpha-Fetoprotein-Spiegel im mütterlichen Blut misst. Bei einem erhöhten Risiko von ca. 1:250 (etwa dem normalen statistischen Altersrisiko einer 35jährigen Schwangeren) oder mehr kann Ihnen als weitergehende Untersuchung eine Amniozentese angeboten werden.

Eine noch höhere "Entdeckungsrate" hat das Ersttrimester-Screening: Bis zu 90 Prozent aller Kinder mit Down-Syndrom können hiermit ausgemacht werden. 

 

Screening auf Neuralrohrdefekte (z.B. Spina bifida, offener Rücken)

 

Früher wurde allein die Bestimmung des AFP-Wertes zur Entdeckung einer Spina bifida eingesetzt, heute gilt die sorgfältige Ultraschalluntersuchung, wenn sie von sehr erfahrenem Personal durchgeführt wird, als gleichwertig gut. Einen erhöhten AFP-Spiegel findet man auch gelegentlich bei ganz normalen Schwangerschaften, bei Mehrlingsschwangerschaften und nach Blutungen in den vorausgegangenen Wochen. Bei einem erhöhten AFP-Spiegel sollte deshalb als nächster Schritt eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung erfolgen. Ein erhöhter AFP-Wert kann auch einen Hinweis auf andere Fehlbildungen des Kindes, z.B. einen Bauchwanddefekt, geben.

 

Ersttrimester-Screening mit Ultraschallmessung der Nackenfalte

 

Der Ersttrimestertest besteht aus einer Kombination von Ultraschalluntersuchung und Bluttest.

Diese Untersuchungsmethode misst zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Dicke der Hautfalte im Nacken des Kindes und kann damit zwischen 75 und 80 Prozent aller Föten mit Down-Syndrom erkennen, weil bei diesen die Nackenfalte dicker ist. Man bezeichnet die Untersuchung der Nackenfalte oder Nackentransparenz auch als "NT-Test".

Genauer:

Ist bei der Messung der Bereich im Nacken durch Wassereinlagerung auf mehr als 2,5 mm verdickt und eventuell blasig gekammert, nennt man das Nackenödem, Nackenblase, dorsonuchales Ödem oder Hygroma colli. Daraus kann sich dann der Verdacht auf eine Entwicklungsstörung des Kindes ergeben, z.B. eine Chromosomenstörung (Trisomie 21), ein Herzfehler und eine andere Organfehlbildung. Je dicker die Nackenfalte ist, umso höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine Anomalie. Allerdings kann ein verdickter Nackenbereich auch noch viele andere, meist harmlose Ursachen haben und bildet sich oft spontan innerhalb kurzer Zeit zurück.

 

Aus der Kombination von Alter der Mutter, ihren Blutwerten (Hormon beta-HCG und Eiweiß PAPP-A), Trisomien in vorausgegangenen Schwangerschaften, Alter der aktuellen Schwangerschaft und der Nackentransparenz wird das Risiko für eine Chromosomenveränderung berechnet.

 

Bei einem erhöhtem Risiko besteht die Möglichkeit, anhand eines sehr sorgfältiger Fehlbildungs-Ultraschall oder eine invasive Pränataldiagnostik, wie eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) genauere Informationen über die Chromosomen des Kindes zu erhalten.

 

Vor- und Nachteile nicht-invasiver Screeningtests

 

Der Vorteil der nicht-invasiven Screeningtests ist allgemein, dass sie ein orientierendes Ergebnis bieten, aber nicht mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden sind, wie die invasiven Untersuchungen (CVS und AC). Deshalb sind sie besonders geeignet für jüngere Schwangere (unter 35 Jahre), für die eine invasive Diagnostik zunächst nicht in Frage kommt.

 

Der Nachteil ist leider, dass solche Screeningtests keine genaue Diagnose, sondern nur eine Abschätzung Ihres individuellen Risikos ergeben. Wenn Sie aber von vornherein wissen, dass Sie keine hundertprozentig genaue Diagnose bekommen werden, sondern nur eine Hilfestellung bei Ihrer Entscheidung, ob und welche weiteren Untersuchungen Sie in dieser Schwangerschaft haben wollen, werden Sie nicht enttäuscht, verängstigt oder verärgert sein.

 

Welche Untersuchungen Sie in Anspruch nehmen, bleibt Ihnen überlassen.

 

Der AFPplus Tripeltest

AFP (Alpha-Fetoprotein) ist ein kindliches Eiweiß, das im mütterlichen Blut messbar ist.

 

Der AFP-Wert fiel in früheren Untersuchungen bei Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom bekamen, eher niedrig aus. Diese Tatsache gab den Anlass zu Hoffnungen, auch bei jüngeren Schwangeren (unter 35 Jahren) mit solch einer einfachen und ungefährlichen Methode diejenigen herauszufinden, die ein erhöhtes Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 haben.

 

Statistisch gesehen, haben jüngere Schwangere (unter 35 Jahren) ein so geringes Risiko für ein Kind mit Chromosomenstörung, dass eine Untersuchung mit Entnahme fötaler Zellen (z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung) ein unverhältnismässig hohes Fehlgeburtsrisiko darstellen würde. Andererseits haben die meisten geborenen Kinder mit Down-Syndrom eine "junge" Mutter - einfach, weil 90 Prozent aller Schwangeren unter 35 Jahre alt sind und nicht unter die "Altersindikation" fallen. Im Grunde ist der AFPplus-Test dazu da, in einzelnen Fällen mit erhöhtem Risiko eine Fruchtwasseruntersuchung auch bei einer jungen Frau rechtfertigen zu können. Die Entscheidung dafür oder dagegen ist sicher nicht einfach. Die Blutentnahme für den AFPplus - Test wird normalerweise in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Zusätzlich zum AFP-Wert werden noch zwei weitere mütterliche Hormone bestimmt, das Östriol und das HCG (Human Chorionic Gonadotropine), daher auch der Name Tripple-Test (Dreifach-Test).
Nach einer komplizierten Berechnung, bei der auch noch das Alter der Schwangeren und der genaue Schwangerschaftszeitpunkt betrachtet werden, ergibt sich eine Auskunft über die individuelle Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom.
Bei einem höheren Risiko als 1:250 (also z.B. 1:100) kann Ihnen dann eine Amniozentese angeboten werden. Ist der AFP-Wert sehr hoch, so besteht der Verdacht auf das Vorliegen eines Defekts der Wirbelsäule oder des Kopfes mit gleichzeitigem Defekt von Rückenmark oder Gehirn. Auch hier kann bei einem erhöhten Risiko anhand einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer CVS (Chorionzottenbiopsie) detaillierter untersucht werden.

 

Wichtig zu wissen: Der AFPplus -Test ergibt nur eine persönliche Risiko-Abschätzung und keine Diagnose

 

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird normalerweise in der 15. - 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und Schwangeren in erster Linie dann angeboten, wenn bei ihrem ungeborenen Kind ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom besteht. Dies ist der Fall, wenn z.B. das Resultat des AFPplus-Test höher als 1:250, die Schwangere älter als 35 Jahre ist oder wenn eine familiäre Veranlagung für eine bestimmte Erbkrankheit besteht, wie z.B. Muskelatrophie oder Hämophilie. Durch Amniozentese können auch eine Blutgruppenunverträglichkeit (z.B. im Rhesus-System) näher bestimmt und Stoffwechselerkrankungen sowie andere Chromosomendefekte entdeckt werden. Jüngere Frauen bzw. Frauen, bei denen das geschätzte Risiko geringer ist, können auf eigenen Wunsch ebenfalls eine Amniozentese durchführen lassen, sollten dies jedoch vorher mit ihrem Arzt / ihrer Ärztin oder bei einer genetischen Beratung besprechen.

 

Die Fruchtwasserprobe wird mit Hilfe einer dünnen Nadel, die durch die Bauchwand in die Fruchtblase eingeführt wird, gewonnen. Im Labor werden die so gewonnenen fötalen Zellen (hauptsächlich von der Haut und aus den Harnwegen) gezüchtet, bevor man die Chromosomen untersuchen kann. Zu einem bestimmten Zeitpunkt dieser "Kultivierung" zeigen sich die Chromosomen und können untersucht werden. Es kann jedoch 2 - 3 Wochen dauern, bevor die Testergebnisse feststehen. Der Test selbst birgt ein geringes Risiko (bis maximal ein Prozent) einer Fehlgeburt. Lassen Sie sich von Ihrem Gynäkologen / Ihrer Gynäkologin beraten.

 

Nabelschnurpunktion / C(h)ordozentese) und Fetoskopie

Die Nabelschnurpunktion (auch Cordozentese und Chordozentese) wird normalerweise nur nach der 18. Schwangerschaftswoche zur direkten kindlichen Blutuntersuchung vorgenommen. Das kann notwendig werden, wenn ein Verdacht auf Chromosomendefekte schnell bestätigt werden muss oder eine Bluttransfusion für das Kind im Uterus erforderlich wird, wie bei Rhesusunverträglichkeit oder einer fötalen Anämie aus anderen Gründen. Mit einer Fetalblutuntersuchung kann zudem sehr zuverlässig eine vorgeburtliche Infektion des Kindes z.B. mit Röteln oder Toxoplasmose untersucht werden. Außer zur intrauterinen Bluttransfusion wird dieser Eingriff heutzutage nur selten durchgeführt, da die meisten der Informationen mittlerweile durch DNA-Tests im Fruchtwasser oder durch Doppler-Sonographien des kindlichen Blutkreislaufes gewonnen werden können. Bei der Untersuchung wird eine Kanüle in die Nabelschnur eingeführt und eine kleine Probe kindlichen Blutes entnommen. Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt dabei zwischen ein und zweiProzent.

  

Die Fetoskopie wird nur in seltenen Fällen angewandt, wenn eine genauere Betrachtung des Kindes nötig ist als dies mit Ultraschall ermöglicht werden kann, oder wenn z.B. bei bestimmten erblichen Belastungen mit unheilbaren, zum Tode führenden Hauterkrankungen unter Sicht eine Hautbiopsie des Kindes gewonnen werden muss. Dazu wird ein Spezialendoskop durch einen kleinen Einschnitt in die Gebärmutter eingeführt. Außerdem kann eine Blut- oder Gewebeprobe entnommen oder in bestimmten Fällen eine fötale Fehlbildung operativ korrigiert werden. Embryoskopie nennt man die endoskopische Darstellung des Ungeborenen im ersten Schwangerschaftsdrittel. 

 

Plazenta-Untersuchung (Chorionzottenbiopsie, CVS und Plazentabiopsie)

Aus der befruchteten Eizelle entstehen sowohl Zellen, aus denen sich das Kind und auch der Mutterkuchen (die Plazenta) entwickelt. In der frühen Entwicklung wird dieses Plazentagewebe Chorion genannt. Die Zellen des Chorions enthalten demnach die gleichen Chromosomen wie diejenigen des Kindes. Infolgedessen können in diesem Gewebe Chromosomen und bestimmte Gene untersucht werden.

 

Die Chorionzottenbiopsie (auch Chorionbiopsie gennant) wird zur Diagnostik von Erkrankungen eingesetzt, die auf Chromosomenstörungen, wie z.B. dem Down-Syndrom, oder einzelnen Genveränderungen beruhen, u. a. die Bluterkrankungen Sichelzellenanämie, Thalassämie, Hämophilie, aber auch zystische Fibrose und erbliche Muskelerkrankungen.

 

Der Test wird Risikoschwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche und bis etwa zur 14. Schwangerschaftswoche angeboten. Eine Risikoschwangerschaft liegt dann vor, wenn die Blutuntersuchung bzw. die Ersttrimesterdiagnostik ein erhöhtes Risiko ergeben hat oder in der Familie genetische Erkrankungen bekannt sind.

 

Bei der Untersuchung wird entweder eine dünne Nadel durch die Bauchwand (transabdominal) oder ein schlanker Plastikschlauch durch die Scheide und den Gebärmutterhals (transvaginal) in die Gebärmutter eingeführt und Plazentagewebe, die in diesem Stadium noch als Chorionzotten bezeichnet werden, abgesaugt. Nach wenigen Tagen (nach Chromosomen-Direktpräparation) bzw. bis zu drei Wochen (nach Chromosomenkultur) stehen die Testergebnisse zur Verfügung.

 

Plazentapunktion heißt dieselbe Untersuchung, wenn sie in der späteren Schwangerschaft, dann allerdings immer über die Bauchdecken, durchgeführt wird. Auch dieser Test kann - wie jede invasive Pränataldiagnostik - eine Fehlgeburt auslösen. Das Risiko dafür ist jedoch nicht höher als bei der Amniozentese.

 

Der Vorteil einer Chorionzottenbiopsie gegenüber einer Fruchtwasseruntersuchung ist, dass die werdenden Eltern sehr früh in der Schwangerschaft die Beruhigung haben, dass bestimmte genetische Erkrankungen bei ihrem Baby ausgeschlossen wurden. Nachteilig ist, dass es sehr selten (1:100) vorkommen kann, dass ein so genanntes Chromosomenmosaik gefunden wird, das oft nur in den Zotten oder der Plazenta vorkommt, nicht aber beim Kind. In einem solchen Fall wäre eventuell zur weiteren und definitiven Abklärung eine nachfolgende Amniozentese erforderlich.

 

Die humangenetische Beratung

Wenn Sie befürchten, dass Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für eine angeborene Erkrankung (z.B. eine körperliche Fehlbildung, eine erbliche Stoffwechselerkrankung oder eine Chromosomenstörung) haben könnte, sollten Sie darüber mit Ihrem Frauenarzt / Ihrer Frauenärztin sprechen. Sie werden dann eventuell an eine humangenetische Beratungsstelle überweisen. Sinnvoll ist die Beratung beispielsweise bei Medikamenteneinnahme, Strahlenbelastung, Drogen, aber auch nach mehr als zwei Fehlgeburten.

 

Ein klassischer Fall für eine genetische Beratung wäre beispielsweise, wenn es in Ihrer Familie Personen mit einer bestimmten körperlichen Fehlbildung, geistigen Behinderung oder einer möglicherweise erblich bedingten Erkrankung gibt. Es kann auch sein, dass Sie bereits ein Kind mit einer bestimmten angeborenen Erkrankung haben und jetzt wissen möchten, wie groß das Risiko ist, ein weiteres betroffenes Kind zur Welt zu bringen. Bei vielen Krankheiten ist das Wiederholungsrisiko in derselben Familie gering, bei einigen liegt es allerdings bei 25 oder gar 50 Prozent.
Bei einer genetischen Beratung werden Sie nicht nur über Risiken aufgeklärt, sondern auch kompetent über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen und nachgeburtlichen Diagnostik informiert.
Das nehmen auch sehr viele Frauen in Anspruch, die keine Auffälligkeiten in der Familie haben, aber wegen ihres höheren Alters (über 35 Jahre) an eine Pränataldiagnostik denken. Die Beratung steht Ihnen sowohl vor als auch nach den verschiedenen vorgeburtlichen Tests zur Verfügung.

 

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