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September 2011

PKU - Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, das bedeutet eine rezessiv vererbte, angeborene Störung des Eiweißstoffwechsels.

Bei diesem Krankheitsbild kann speziell die Aminosäure Phenylalanin (Phe) von Geburt an nicht vom Körper verwertet werden. Aminosäuren sind Bausteine der Eiweiße, die lebensnotwendige Funktionen im Körper haben. Deshalb muss eine spezielle phenylalaninfreie Ernährungsweise ein Leben lang eingehalten werden. Wenn diese Stoffwechselstörung nicht rechtzeitig erkannt und behandelt oder die Diät nicht streng eingehalten wird, kann die Erkrankung auf Grund neurologischer Schädigungen zu schweren bleibenden geistigen Entwicklungsstörungen des Kindes führen. Damit das nicht passiert und eine normale geistige Entwicklung erfolgen kann, wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings untersucht, ob das Neugeborene davon betroffen ist.

 

PKU ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung und tritt bei einem von 8000 bis 10000 neugeborenen Kindern auf.

 

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